Se ne parla molto in questo ultimo periodo tra gli allevatori, gli stallonieri, fino ai vertici dei principali Studbook, molti di loro si stanno muovendo nella stessa direzione: testare i propri riproduttori per individuare i portatori di una malattia genetica ereditaria che prende il nome di Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS).

In Italia non se ne sente parlare, ma ci dovremmo confrontare presto anche noi con quello che sta emergendo chiaramente in queste ultime settimane, gioco forza.
Eppure la mutazione genetica responsabile della WFFS, che si presume sia presente praticamente nella totalità delle razze di cavalli sportivi, non è qualcosa che prima non esisteva, semplicemente non era possibile riconoscerla.

COSA E’ LA WARMBLOOD FRAGILE FOAL SYNDROME (WFFS)?

La WFFS è una malattia ereditaria autosomica (non legata al sesso) causata dalla presenza di una mutazione su un gene denominato plod1, che codifica per l’ enzima lisil-idrolase 1, indispensabile nella produzione del collagene.

Quando un puledro nasce con questa anomalia genetica presenta un epidermide sottile e fragile che si lacera facilmente al solo contatto con qualsiasi superficie esterna. Una semplice pressione può causare ferite e ulcerazioni che si possono ritrovare anche a carico delle mucose, ad esempio nella cavità orale.
I legamenti di tutti gli arti sono lassi e iperestensibili. I garretti normalmente non sono in grado di sostenere il peso del puledro.
I puledri soffrono mentre la loro pelle non è in grado di rimanere integra e si lacera ad ogni minimo contatto. Non esiste una cura, l’unica soluzione è quella di ricorrere all’ eutanasia per evitare un’inutile sofferenza nei giorni a venire, prima che sopraggiunga la morte.

Anche nell’uomo esiste una simile patologia denominata sindrome di Ehlers-Danlos, scoperta nel 1934, anche se a carico di mutazioni su geni diversi. Nel tempo altre malattie ereditarie analoghe sono state descritte negli animali: ad esempio nei Quarter Horse è presente una patologia denominata Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA), che interessa anche questa una mutazione su un diverso gene.

QUANDO UN PULEDRO PUÒ ESSERE AFFETTO DA WFFS?

Dato che la mutazione è recessiva, affinché un puledro nasca manifestando la WFFS deve aver ereditato da entrambi i genitori la mutazione. In questo caso avrà entrambe le copie del gene plod1 mutate (sarà omozigote).
Se solo uno dei genitori trasmette la mutazione, il puledro sarà portatore della mutazione ma non manifesterà la malattia, avendo una sola copia del gene plod1 mutata (sarà eterozigote).
Qualsiasi riproduttore portatore della mutazione avrà il 50% di probabilità di trasmetterla alla progenie.
Se ad incrociarsi sono uno stallone e una fattrice entrambi portatori della mutazione, nel 25% dei casi si potrà avere un puledro affetto dalla WFFS.
Proprio grazie al fatto che gli individui eterozigoti sono completamente sani la mutazione si è potuta diffondere nella popolazione.

Nonostante questo i casi segnalati di puledri nati con una sintomatologia riconducibile alla WFFS, anche prima che questa fosse riconosciuta e fosse presente sul mercato un test per la diagnosi, sono stati un numero esiguo.
La spiegazione a questa bassa incidenza è da ricercarsi nel fatto che la malattia è poco conosciuta e molte volte i casi potenzialmente riconducibili alla WFFS non sono stati segnalati, ma considerati come puledri malformati o morti durante il parto per varie cause. Un’altra spiegazione è che embrioni e feti portatori di tale anomalia possono non svilupparsi o essere prematuramente abortiti (si pensa che questo possa avvenire nella maggior parte dei casi), andando così ad essere annoverati nei tanti di casi di gravidanze andate male per cause ignote.

Questo ovviamente non rende meno importante il problema, anche se non riconosciuti come WFFS i casi di gravidanze andate male o di morte dopo il parto costituiscono una perdita considerevole per gli allevatori e nel caso dei pochi puledri che nascono vivi, oltre al danno economico si aggiunge tragicamente la sofferenza a cui sono destinati prima di essere sottoposti ad eutanasia.
A molti allevatori torneranno in mente casi in cui le loro fattrici non sono riuscite a portare a termine una gravidanza che si interrompeva più o meno precocemente. O casi in cui particolari incroci non sono mai riusciti. Forse la spiegazione potrebbe trovarsi proprio nel DNA delle fattrici e degli stalloni.

Modalità di trasmissione della WFFS
Modalità di trasmissione della Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) – 2018©Southern Designs

MA CON QUALE INCIDENZA E’ DIFFUSA LA MUTAZIONE?

Nel 2012 i ricercatori della Cornell University scoprirono la mutazione responsabile di questa anomalia e misero a punto un test per poterla diagnosticare nei soggetti sani oltre che nei casi conclamati.

Durante lo studio vennero esaminati 124 soggetti provenienti da razze di cavalli sportivi da sella comunemente impiegati nelle discipline del salto ostacoli, dressage e completo, individuando una frequenza dei portatori della mutazione dell’11%. Uno studio successivo su 500 cavalli testati in Germania ha calcolato una percentuale di portatori del 9,5%.
Le stime fatte fino ad oggi attestano attorno ad una percentuale del 10%, tutta ancora da verificare, la presenza della mutazione nelle razze dei cavalli da sella (Warmblood).
Sempre sulla base di quello che ne sappiamo fino a questo momento, la comparsa della mutazione risalirebbe ad almeno 170 anni fa.

FACCIAMO UN PASSO INDIETRO E RICOSTRUIAMO COSA E’ ACCADUTO….

Nel 2012 negli Stati Uniti una giovane fattrice di 5 anni proveniente dalla Westfalia venne portata in clinica per praticarle un cesareo a causa di problemi durante il parto. Alla nascita la povera puledrina presentava lesioni multiple sul corpo e l’intera cavità addominale esposta, un quadro così grave che richiese l’immediata eutanasia.

Al momento non si comprese quale fosse stata la causa del problema ma i ricercatori della Cornell University, durante la messa a punto del test diagnostico nello stesso anno, analizzarono sia la fattrice che alcuni tessuti che erano stati conservati della puledra deceduta. Entrambe portavo la mutazione, ma la madre aveva una sola copia del gene mutato (era eterozigote), mentre la puledra aveva entrambe le copie del gene mutato (era omozigote), manifestando così questa terribile malformazione.
Lo stallone quindi doveva essere anche lui portatore del gene mutato.

I risultati dello studio sono stati pubblicati nel 2015 sulla rivista “BMC Veterinary Research”.

IN EUROPA NIENTE SI E’ MOSSO FINO A CHE NEGLI USA …..

Si conosceva quindi la malattia dal 2012 e si sapeva quale fosse indicativamente l’incidenza nella popolazione ma niente si è mosso anche se nel 2015 si era registrato in Germania un nuovo caso di WFFS.
Quest’anno si sono registrati nuovi casi accertati: uno in Svezia, uno di nuovo negli Stati Uniti, uno di cui non è stata resa nota la provenienza e uno in Danimarca.

Il silenzio sulla malattia si è rotto grazie a chi ha deciso di alzare il sipario e iniziare a parlare pubblicamente del problema. La proprietaria di uno dei puledri affetti da WFFS nato quest’anno dallo stallone Everdale (Lord Leatherdale x Negro), ha condiviso la sua esperienza ponendola all’attenzione dei media e dei social che hanno fatto da cassa di risonanza.
Contemporaneamente i primi di aprile la statunitense Hilltop Farm’s, proprietaria dello stallone Sternlicht (Soliman de Hus x Rascalino), ha reso pubblico sul suo sito web il fatto che il suo stallone era portatore di questa anomalia genetica. I proprietari di Sternlicht hanno inoltre incoraggiato altri a seguire il loro esempio, testando i propri riproduttori e soprattutto pubblicando i risultati dei test. Solo così sarà possibile evitare nuovi casi di WFFS e contenere la diffusione della mutazione.
A scopo precauzionale la Hilltop Farm’s ha deciso di sospendere Sternlicht dalla riproduzione.

Nei giorni successivi sono stati altri allevatori americani i primi a rispondere all’invito.
Il KWPN-NA ha preso contatti con il KWPN in Olanda, come anche l’American Hanoverian Society con l’Hannover Verband, per mettere a punto una strategia con lo scopo di far fronte alla situazione. Inoltre l’American Hanoverian Society ha stipulato di recente una convenzione con il laboratorio della UC Davis per permettere agli associati di testare i loro riproduttori.

Negli stessi giorni la Canadian Warmblood Horse Breeders Association si era interessata al problema dichiarando di volerlo portare all’attenzione della World Breeding Federation for Sport Horses, la quale ha risposto che ne discuterà durante il prossimo meeting nel mese di dicembre.
La posizione ufficiale della WBFSH è arrivata nella giornata dell’8 giugno con un comunicato nel quale afferma: “La WBFSH crede che non ci sia motivo al momento per entrare in panico. Tuttavia ogni foal perso ha un impatto significativo, sia da un punto di vista emotivo che economico sia sull’ allevatore che sulla fattrice. Pertanto il Presidente della WBFSH considera una priorità il fatto di avere a disposizione un maggior numero di dati attraverso il lavoro di ricerca e delle statistiche più accurate in modo da avere un quadro più chiaro dell’impatto o potenziale impatto che questa malattia potrebbe avere nell’industria dell’allevamento. Le statistiche attuali potrebbero non essere accurate a causa dei casi non segnalati e non diagnosticati di puledri affetti o abortiti.”
La strategia è quindi quella di prendere tempo e aspettare l’evolversi della situazione, ma intanto gli allevatori si stanno muovendo autonomamente in mancanza di linee guida che dovrebbero venire proprio dalla WBFSH.

E la vecchia Europa, come mai nonostante fosse a conoscenza del problema ha inizialmente messo la testa sotto la sabbia? Certamente gli interessi commerciali in gioco sono importanti. Le quotazioni di uno stallone positivo al test rischiano di scendere notevolmente e gli allevatori potrebbero decidere di optare per stalloni non portatori a discapito dei portatori, causando ripercussioni economiche non di poco conto.
Pensiamo ad esempio a chi deve acquistare un potenziale stallone ad un asta o ad una approvazione, quale acquirente di fronte alla possibilità di spendere cifre importanti non chiederebbe un certificato che attesti la negatività al test per la WFFS?

Ma dopo tutto il clamore sollevato a partire dagli USA, anche l’Europa e i suoi Studbook hanno dovuto prendere posizione, alcuni di loro anche in maniera molto incisiva.

– Sempre grazie a test eseguiti negli USA sul seme dello stallone KWPN Everdale si è avuta la conferma che anche lui è un portatore. Il suo proprietario Gert-Jan Van Olst ha annunciato di volersi accollare i costi per testare le fattrici degli allevatori che volessero utilizzare Everdale come stallone.

– I primi di maggio lo Studbook NRPS ha dichiarato che il test per la WFFS sarà reso obbligatorio per tutti i cavalli e pony iscritti, sottolineando: “Sappiamo che stiamo parlando di pochi casi, ma se non facciamo qualcosa fin da subito non ne usciremo e permetteremo alla malattia di diffondersi”.

– Negli stessi giorni il Warmblood Studbook of Ireland (WSI) ha reso obbligatorio il test diagnostico per la WFFS a stalloni, fattrici e foal. Ha inoltre richiesto a tutti i membri di segnalare foal con sintomi associabili alla WFFS e di non incrociare due riproduttori entrambi portatori del gene mutato.

– Il 20 maggio Blue Hors ha annunciato che tre dei suoi stalloni sono stati trovati positivi alla mutazione: Blue Hors Veneziano (Vivaldi x Donnerhall), Blue Hors Emilio (Escolar x Lauries Crusador xx) e Blue Hors Londoner (Londontime x Danone I). Questi tre soggetti erano stati inizialmente esclusi dalla riproduzione ma con un comunicato del 4 giugno Blue Hors ha revocato la sospensione, raccomandando i proprietari delle fattrici interessati a questi stalloni di verificare la loro positività alla mutazione prima dell’incrocio.

– Il Glock Horse Performance Centre il 24 maggio ha dato la notizia della positività del loro stallone GLOCK’s Total US (Totilas x Sir Donnerhall I), dichiarando che le fattrici prima dell’incrocio dovranno essere testate e che non saranno accettate se portatrici della WFFS.

– Lo stesso giorno il KWPN ha reso pubblica la lista di 250 stalloni testati, di cui il 4% è risultato positivo: oltre a GLOCK’s Total US, Guardian S (2011: Bodyguard Moorland x Trento B), Habanna (2012: Vivaldo x Van Gogh), Indian Rock (2013: Apache x Vivaldi), Jack (2014: Fernando-H x Colino [Holst]), Jubel ES (2014: Harley VDL x Lauriston [Oldbg]) e Regino (1998: Animo x Rebel II Z [Hann]).

– Il Team Nijhof e Stal Brouwer hanno inoltre dichiarato di aver testato tutti i loro stalloni che risultano negativi alla WFFS.

– La Swedish Warmblood Association ha deciso di testare tutti gli stalloni approvati rendendo pubblici poi i risultati. Per gli stalloni che verranno approvati dal 2019 in poi sarà obbligatorio il test. Inoltre l’ SWB ha intrapreso uno studio di popolazione per capire la frequenza dei portatori tra i soggetti appartenenti a questo Studbook.

– Gli Studbook tedeschi al momento prendono tempo. A parte raccomandare agli allevatori di verificare se i loro riproduttori sono portatori o no della mutazione in modo da evitare di incrociare due portatori, non sono state messe in atto misure per contenere la diffusione della mutazione. l’Oldenburg Horse Breeders’ Society e l’Oldenburg Verband raccomandano ma non obbligano il test per i riproduttori. Esortano inoltre i proprietari degli stalloni portatori di richiedere un certificato per le fattrici che richiedono il loro seme, dove si certifichi l’assenza della mutazione. Quello che l’Oldenburg al momento raccomanda è di evitare nuovi casi, senza però eliminare i riproduttori portatori della mutazione per non perdere importanti linee di sangue, impoverendo così il patrimonio genetico.

– Sulla stessa linea anche l’AES che con un comunicato ufficiale ha consigliato, ma non obbligato, sia ai proprietari di stalloni che di fattrici di eseguire il test. Per gli stalloni qualora fosse disponibile il risultato del test, questo verrà reso noto nella scheda di ogni stallone, in modo che gli allevatori possano venire a conoscenza della positività o meno alla WFFS.

Questo è quello che sta avvenendo negli ultimi giorni, un elenco di provvedimenti sempre più numerosi presi allo scopo di contenere la diffusione della mutazione e soprattutto di evitare nuovi casi.

Ma le domande che sono sulla bocca di tutti sono fondamentalmente due: quali sono le linee di sangue o gli Studbook dove l’incidenza dei portatori è maggiore? Da dove proviene questa mutazione?

I ricercatori stanno continuando a lavorare ma al momento quello che si può dire sulla base dei risultati parziali ottenuti dalla UC Davis è che non ci sono Studbook “immuni” dove non siano stati trovati soggetti portatori.
A prima vista i dati attuali ci dicono che sembra ci sia una prevalenza della mutazione nelle linee da dressage, ma anche in quelle da salto ostacoli sono stati trovati portatori. Anche riproduttori di Studbook chiusi che hanno utilizzato poco o pochissimo sangue proveniente dall’esterno come l’Holstein o il Trakehner, sono stati trovati positivi alla mutazione.

Ad aiutarci a capire il motivo di questa ampia diffusione della mutazione c’è un dato molto interessante che è stato diffuso in questi ultimi giorni: sono stati trovati portatori anche cavalli purosangue. E come tutti sappiamo il purosangue è stato da sempre utilizzato per gli incroci con tutte le razze di cavalli sportivi.
Se così fosse, se la mutazione fosse partita veramente dal purosangue nessuno si potrebbe dire al riparo dall’avere in casa riproduttori portatori. Al momento questa è da ritenersi solo un’ipotesi che deve essere ancora confermata dai dati scientifici.

Nell’attesa di avere un quadro più chiaro forse è arrivato il tempo anche per gli allevatori italiani di iniziare a prendere atto della situazione……

Link correlati:

Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome

Cutaneous asthenia in a Warmblood foal

Winand N. Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines. United States Department Of Commerce Application Number: 61/486,464.

Labogen 

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