Le malattie genetiche nel cavallo sportivo stanno destando un’attenzione sempre maggiore negli ultimi anni e sono balzate in cima agli interessi degli allevatori quando la Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) è stata scoperta essere una malattia ereditaria in grado di causare la morte precoce nei puledri affetti.

La Miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 2 (Polysaccharide Storage Myopathy Type 2, PSSM2) è una forma di intolleranza all’esercizio fisico che si manifesta durante o dopo l’esercizio con sintomi che sono paragonabili a quelli della rabdomiolisi: rigidità muscolare, riluttanza al movimento, dolore, tremori ed elevata sudorazione.
Le cause di questa sindrome non sono completamente conosciute e potrebbero essere diverse, ma è stata dimostrata una predisposizione genetica nei cavalli che manifestano la PSSM2 di tipo 2.

La biopsia sul tessuto muscolare dei cavalli affetti ha rivelato una disorganizzazione delle miofibrille, le unità strutturali delle cellule muscolari, che si ritiene essere la causa dei sintomi della malattia. 

Oggi cinque importanti Studbook: Holstein, Hannover, Oldenburg, Westfalen e Trakenher hanno deciso di collaborare ad un importante progetto di ricerca dell’International Association of Future Horse Breeding GmbH & Co KG (IAFH), fondata nel 2017 con sede a Vechta, che collaborerà con il proprietario del brevetto europeo per il test genetico per la PSSM2, la Generatio GmbH – Center for Animal Genetics.

Le attività di ricerca verranno coordinate dagli esperti di elaborazione dati del VIT (United Information Systems for Animal Husbandry) di Verden.

Il test genetico individua la predisposizione dei cavalli a sviluppare la malattia grazie all’analisi di marcatori molecolari (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) nel loro genoma, discriminando gli individui portatori delle mutazioni legate alla manifestazione della PSMM2 da quelli sani.

Grazie a questo studio di popolazione si potrà valutare l’incidenza delle mutazioni nella popolazione e magari la presenza delle stesse in alcune linee genetiche piuttosto che in altre. Inoltre si potranno individuare eventuali nuove varianti genetiche, al momento non ancora note, legate PSSM2.

Si cercherà quindi da una parte di fare nuova luce sulle cause della malattia e dall’altra di mettere a punto nuovi e sempre più accurati test genetici per identificare gli individui portatori delle alterazioni legate alla PSSM2.

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